Nace el primer bebé libre de padecer el 'síndrome del niño burbuja'

La Fundación Jiménez Díaz ha conseguido el nacimiento del primer varón libre de Inmunodeficiencia Combinada Severa (Síndrome del Niño Burbuja), un trastorno ligado al cromosoma X que origina una alteración intensa en el sistema inmune y que puede acabar con la muerte de los pequeños antes de los dos años de vida, debido mayoritariamente a infecciones, gracias al diagnóstico genético pre-implantacional.
Según informó este lunes la citada fundación, lo que los médicos habían conseguido hasta ahora en el diagnóstico de la inmunodeficiencia combinada severa en la etapa embrionaria era seleccionar los embriones en el laboratorio de fecundación in vitro por el sexo, ya que la enfermedad la trasmiten las niñas y la padecen el 25% de los niños.
Hasta la fecha, prosigue el centro hospitalario, el único diagnóstico precoz que se podía realizar antes del nacimiento era en las primeras semanas de gestación, lo que representaba un problema para los padres a la hora de tomar decisiones relativas a la continuación del embarazo.
En el caso concreto del niño nacido ahora, los padres tuvieron que recurrir en dos ocasiones a la interrupción de la gestación por varones afectos.
En este primer caso de Inmunodeficiencia Combinada Severa realizado en la Fundación Jiménez Díaz, se analizaron todos los embriones y fue posible conocer cuáles eran sanos y cuáles enfermos, independientemente de su sexo.
El síndrome de inmunodeficiencia Combinada Severa, también conocido como 'síndrome del niño burbuja', se debe a un trastorno ligado al cromosoma X que origina una alteración intensa en el sistema inmune y que puede acabar con la muerte de los pequeños antes de los dos años de vida, debido mayoritariamente a infecciones.
Aproximadamente uno de cada 100.000 niños nace con esta enfermedad y los síntomas generalmente aparecen en el primer año de vida, incluyendo numerosas y graves infecciones de alto riesgo que no suelen responder a tratamientos farmacológicos (neumonía, meningitis, infecciones de la piel, etc.).
El único tratamiento posible a día de hoy, asegura la Fundación Jiménez Díaz, una vez nacido el niño, es el trasplante de médula ósea de otro individuo compatible.